Doença de Fabry: falta de conhecimento e sintomas inespecíficos desafiam o diagnóstico

A Doença de Fabry é uma condição hereditária rara, transmitida entre gerações de uma mesma família, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, responsável por eliminar toxinas das células, resultando no acúmulo de gordura nos lisossomos. Os sintomas de Fabry são decorrentes desse acúmulo de gordura, que leva a um processo inflamatório e de dano tecidual, e inclui crises de dor com queimação nos pés e mãos, dores abdominais com diarreia ou constipação frequente, febre recorrente, ausência de suor e inchaços pelo corpo, podendo ser confundida com outras condições, como lúpus, dores do crescimento, artrite reumatoide e esclerose múltipla.

O tempo até o diagnóstico é fundamental para o início do tratamento precoce, permitindo manejar os sintomas e evitar consequências irreversíveis, como a doença renal crônica, arritmias e derrames. No Brasil, um levantamento do Instituto Vidas Raras apontou para a existência de 853 casos diagnosticados em 2017, porém estima-se que esse número está subdiagnosticado, principalmente, devido ao atraso no diagnóstico visto à semelhança dos sintomas de Fabry com outras condições, além da falta de conhecimento sobre a doença, inclusive dos profissionais de saúde – na faculdade de medicina não se ensina sobre doenças raras, o foco está nas doenças frequentes. A jornada do paciente até o diagnóstico correto pode ser longa, com relatos de mais de duas décadas de demora.

Para quem é fã de séries de TV, recomendo assistir ao episódio 3 da temporada 6 de Dr. House, um médico controverso e especialista em diagnósticos difíceis que consegue fechar quase todos, quando nenhum outro profissional conseguiu. Apesar de ter uma pitada ficcional, o episódio denominado “O grande fiasco” é uma das raras exceções em que ele não conseguiu descobrir o que afetava o paciente, fazendo um paralelo com a realidade da Doença de Fabry.

Isso porque para fechar o diagnóstico, é necessário um exame específico que normalmente não é solicitado se o profissional de saúde não pensar em Fabry. A dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A, que, se abaixo do valor de referência, indica que há deficiência enzimática e consequente acúmulo de gordura nas células. Além disso, normalmente é realizada a investigação genética para avaliação do gene GLA, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A, além de exames para avaliar a atividade da doença, como o biomarcador Liso-Gb3, e o comprometimento de órgãos alvo, como rins, coração e cérebro.

É crucial aumentar a conscientização sobre essa doença entre pacientes, cuidadores e profissionais de saúde para promover um diagnóstico mais ágil e preciso e assim melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Tão importante quanto, é garantir que os pacientes tenham acesso ao tratamento adequado. Atualmente, o SUS avalia a inclusão de uma opção terapêutica, um tratamento de reposição enzimática para suprir a falta da enzima galactosidase Av, que ampliará as opções terapêuticas e possibilitará uma abordagem mais personalizada, de acordo com as condições de cada paciente.