Publicado primeiro 'pangenoma' humano, chave para o tratamento de doenças raras

O primeiro "pangenoma" humano, que abrange a mais ampla gama de genes e abre a porta ao tratamento de doenças raras, foi publicado, nesta quarta-feira (10), por um grupo de cientistas.

Trata-se de uma proeza, que "abre uma nova era para o diagnóstico genético", explicou a geneticista David Adelson, da Universidade de Adelaide, na Austrália.

O primeiro genoma humano, ou seja, o conjunto de material genético de um homem, foi sequenciado em 2003, e serviu de base para outros genomas humanos publicados desde então.

Esse mapeamento permitiu identificar os genes vinculados especificamente a certas doenças, possibilitando avançar em tratamentos médicos personalizados e esclarecer, ao mesmo tempo, o processo evolutivo humano.

Mas 70% do sequenciamento desse primeiro genoma se originava de um único indivíduo, um homem que respondeu a um anúncio de jornal na cidade americana de Buffalo, em 1997.

O restante provinha de outras vinte pessoas, o que limitava sua utilidade para as pesquisas abrangendo populações de origens étnicas diferentes.

O primeiro pangenoma foi apresentado em uma série de artigos científicos, publicada na revista Nature pelo Consórcio de Referência do Pangenoma Humano (HPRC, na sigla em inglês).

Esse projeto compila os genomas de 47 indivíduos de origem diversa e espera poder reunir o patrimônio de 350 indivíduos até meados de 2024.

Das 47 pessoas anônimas que foram contactadas até agora, mais da metade vêm da África, um terço do continente americano, dez da Ásia e uma da Europa, um judeu asquenazi. A Oceania não está representada.

Todo organismo vivo possui um mapa genético - seu genoma. Esse mapa contém todos os elementos de DNA e as instruções que lhe permitem viver e se desenvolver.

Idêntico em 99%

O genoma de dois seres humanos é idêntico em mais de 99%, mas as outras diferenças podem facilitar o aparecimento de certas doenças em um indivíduo e não em outro.

O pangenoma que está sendo elaborado permitiria investigar estas diferenças mediante amostras genéticas, explicou Benedict Paten, pesquisador da Universidade da Califórnia e coautor do estudo.

"Isso vai melhorar os testes genéticos e permitir entender melhor a contribuição de todas as variações genéticas para o estado de saúde e as doenças" de um ser humano, explicou Paten em coletiva de imprensa.

Um exemplo são as famílias de genes conhecidas como complexo maior de histocompatibilidade (CMH), que desempenham um papel essencial na geração da resposta imunológica, explicou outro coautor do estudo, Erich Jarvis, da Universidade Rockefeller, nos Estados Unidos.

"Até agora, era impossível estudar a diversidade das MHC", já que essas diferenças entre indivíduos eram amplas demais, acrescentou este pesquisador.

As cirurgias de transplantes de órgãos poderiam se beneficiar muito destas pesquisas, pois ajudariam a detectar possíveis rejeições.

Segundo o geneticista australiano David Adelson, esta primeira edição do pangenoma humano permitiria aumentar a precisão da detecção de mudanças genéticas em aproximadamente 34%.

O projeto "vai beneficiar pessoas de qualquer origem, diferentemente do atual genoma de referência, que não reflete a diversidade humana", explicou à AFP.