Hospital Materno Infantil Presidente Vargas é palco da abertura da Semana Estadual das Doenças Raras

A abertura da Semana Estadual das Doenças Raras ocorreu nesta segunda-feira no Auditório do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre. O evento é um momento crucial para aumentar a conscientização sobre o universo que pode chegar a 8 mil doenças que possuem uma diversidade de sinais e sintomas.

Os encontros ocorrerão até o dia 2 de março, em palcos como a Câmara de Vereadores, Kinder Centro de Integração, Educandário São João Batista e o Parque Farroupilha. Diversos prédios em Porto Alegre serão iluminados para destacar a importância da conscientização sobre as doenças raras.

O diretor-geral do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, Cincinato Fernandes Neto ressaltou a importância do Dia Mundial das Doenças Raras, destacando sua oficialização pela legislação brasileira desde 2008 e a implementação de políticas nacionais para atender integralmente às pessoas afetadas por essas condições.

Neto enfatizou os objetivos dessas políticas, que incluem a redução da mortalidade, melhor qualidade de vida e acesso equitativo aos serviços de saúde. Além disso, mencionou mudanças em andamento Sistema Único de Saúde e demonstrou otimismo quanto ao impacto positivo dessas iniciativas na qualidade da saúde pública.
A presidente do Instituto Atlas Biosocial, Deise Zanin, destacou a importância dessa semana dedicada aos pacientes e familiares afetados por doenças raras. Ela explicou que a semana, que coincide com o Dia Mundial das Doenças Raras em 29 de fevereiro, busca proporcionar visibilidade e compreensão sobre essas condições ainda pouco conhecidas pela sociedade. Com atividades intensas, incluindo palestras e eventos em diversos locais, o objetivo é educar o público e fornecer suporte às pessoas afetadas.

Deise ressaltou que existem cerca de seis a oito mil condições raras, afetando aproximadamente 13 a 15 milhões de pessoas no Brasil. Ela mencionou algumas das doenças mais conhecidas, como mucopolissacaridoses, esclerose múltipla e fibrose cística, mas enfatizou a diversidade e a complexidade desse espectro de condições.

Além disso, ela destacou a importância da informação na identificação precoce e no tratamento adequado das doenças raras. Ela enfatizou que eventos como este servem como oportunidades cruciais para sensibilizar a sociedade e fornecer apoio tanto aos pacientes quanto aos profissionais de saúde.

Outro ponto levantado por Deise foi a necessidade de reconhecer que os pacientes com doenças raras são indivíduos como qualquer outro, e que o acesso a cuidados médicos adequados é fundamental para melhorar sua qualidade de vida.

“A gente sempre fala que o paciente com doença rara é um paciente como qualquer outro, ele tem uma doença de base que leva algumas complicações, algumas condições, mas o profissional ter a noção que as doenças existem e que ele pode tratar esse indivíduo com todo o cuidado, com todo o aprendizado dele é importante, então todos os espaços, todos os locais que a gente tem para falar do assunto são muito importantes, e esses dias, essas datas, esses dias comemorativos ou alusivos é justamente para isso, para conscientizar”, enfatizou.

Vivian Coutinho, farmacêutica bioquímica e coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado do Rio Grande do Sul, ressaltou o papel crucial do teste do pezinho na identificação precoce e no tratamento eficaz de doenças raras, destacando a importância contínua de expandir esse programa para alcançar mais pacientes e salvar vidas. Ela também pontuou a necessidade de conscientizar sobre a importância de realizar o teste do pezinho entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê.

Vivian destacou a história de sucesso de pacientes que foram diagnosticados precocemente através do teste do pezinho, permitindo-lhes crescer e prosperar com uma qualidade de vida normal. Ao discutir a relevância do teste do pezinho, ela explicou como essa simples intervenção pode identificar doenças antes mesmo que os sintomas se manifestem, possibilitando o início imediato do tratamento.

“Desde a implantação do Programa Nacional em triagem neonatal pelo Ministério da Saúde nós triamos, através do teste do pezinho, mais de dois milhões de bebês. Fechamos o diagnóstico das sete doenças triadas pela rede pública, em mais de três mil bebês. E atualmente nós acompanhamos aqui no serviço, com a nossa equipe multidisciplinar, dois mil e quinhentos bebês afetados”, contou.

Sobre as doenças detectadas pelo teste – fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase e toxoplasmose congênita – a farmacêutica ressaltou a gravidade da hiperplasia adrenal congênita, destacando a importância de iniciar o tratamento o mais rápido possível para evitar complicações fatais.

O presidente da Frente Parlamentar em Defesa das Pessoas com Doenças Raras da Câmara de Vereadores de Porto Alegre, vereador Alvoni Medina trouxe a perspectiva sobre o papel do governo na abordagem das necessidades da comunidade afetada por doenças raras.

O vereador destacou a importância de buscar informações e implementar políticas públicas eficazes para apoiar essa população e mencionou o Programa Observatório da Pessoa com Doenças Raras em Porto Alegre, que visa identificar e apoiar as pessoas afetadas, além de discutir a necessidade de políticas específicas.

Ele também lembrou da lei vigente que estabelece a política municipal de atenção, diagnóstico e tratamento de doenças raras; e as datas de conscientização como o Dia de Luta Contra a Esclerose Lateral Amiotrófica, semana das doenças mitocondriais e dia municipal da conscientização sobre as distrofias musculares.

“Nós precisamos dessas reuniões, desses eventos com essa temática. Muitas vezes as pessoas nos procuram porque elas não têm encontrado apoio, não têm encontrado uma solução, uma saída para aquele problema. Inclusive, nós estabelecemos uma política municipal de atenção, diagnóstico e tratamento de doenças raras e algumas datas comemorativas de conscientização para tratar desse tema”, disse.