Se exames de sangue, sorológicos e de imagem já fazem parte da rotina da saúde, por que os testes genéticos e genômicos ainda são tratados como algo restrito a poucos? O custo de alguns exames ainda é alto, mas esse não parece ser o principal obstáculo. O maior entrave está em uma cultura que limita seu uso, concentra sua interpretação e adia sua incorporação à prática assistencial.
Testes genéticos já consolidados podem ser usados com a mesma naturalidade que outros exames clínicos, assim como um teste de HIV, apesar de seu impacto emocional, é realizado por qualquer indivíduo. Eles ajudam no diagnóstico, no prognóstico e na prevenção, mas só passam a fazer parte da medicina de forma real quando deixam de ficar confinados a poucos serviços, profissionais e pacientes.
Há ainda a concentração da capacidade de interpretação. Precisamos desmistificar a genética e genômica com formação de novos profissionais. Por outro lado, quando uma tecnologia circula pouco, cria-se a impressão de que apenas poucos sabem lidar com ela. Isso gera um círculo vicioso: o exame não se dissemina porque a interpretação está concentrada e a interpretação continua concentrada porque o exame não se dissemina. Quanto mais forem usados estes testes, maior será a familiaridade dos profissionais, o entendimento da população e sua incorporação aos sistemas de saúde. Além disso, com o avanço da inteligência artificial, a interpretação desses testes tende a se tornar cada vez mais acessível, padronizada e escalável.
No Brasil, ainda persiste a ideia de que o genoma brasileiro seria tão singular que nossos marcadores genéticos também seriam muito diferentes. Os dados não apontam nessa direção. Temos grande variabilidade interna e forte miscigenação, o que reforça a importância de incluir brasileiros nas bases de referência. Mas isso não significa que seja necessário esperar novos estudos de sequenciamento para ampliar o uso de testes. Muitas variantes descritas e validadas em outros países já vêm sendo usadas com sucesso clínico em pacientes brasileiros.
Em oncologia, por exemplo, muitas vezes, um exame não deixa de ser feito por falta de utilidade, mas porque o sistema ainda não garante o passo seguinte, como um tratamento específico. Isso é real, mas não pode justificar a não realização do teste. Disseminar seu uso é o primeiro passo. Sem ampliar o diagnóstico, a demanda segue invisível.
Ainda, esses testes não se limitam à oncologia: também são relevantes em doenças raras, condições hereditárias, farmacogenômica, risco reprodutivo e diagnóstico precoce. Casos mais complexos continuam exigindo suporte especializado, mas isso não pode restringir o acesso ao que já está consolidado. É nossa responsabilidade ampliar esse uso e acelerar a genética e a genômica no cotidiano da saúde brasileira.