No ordenamento jurídico brasileiro, há disposições expressas no sentido de que todos os brasileiros têm direito a uma saúde de qualidade, com acesso universal e gratuito. Isso, de forma não isenta de questionamentos, mas com exemplos diários de utilidade, vem sendo cumprido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Em certa medida, o Brasil tornou-se uma referência mundial em termos de assistência para a população, uma vez que todas as demandas que chegarem à rede de atendimento devem ser acolhidas. Não faltam casos de êxitos nessa esfera pública em relação ao acolhimento dos pacientes, que têm exames, diagnósticos e medicação garantidos.
Todavia, existe um segmento que ainda carece de uma maior atenção no curto, médio e longo prazos. Trata-se de um contingente de cerca de 15 milhões de pessoas que são portadoras de doenças raras. Levantamentos dão conta de uma estimativa de mais de seis mil tipos de patologias, a maioria crônicas e progressivas. Calcula-se que entre 70% e 80% têm origem genética e que cerca de 70% delas começam na infância, ou seja, tornam-se uma adversidade ainda muito cedo na vida de quem é acometido por elas. E o drama, ao longo do tempo, só recrudesce, pois os procedimentos são complexos e nem sempre previstos no orçamento, bem como os fármacos são caríssimos e nem sempre existentes no Brasil, além de que, mesmo quando produzidos no país, costumam envolver em sua composição insumos de alto preço devido à sua importação. Dessa forma, há que se demandar que os órgãos especializados e as instituições de pesquisa tomem a frente nessa tarefa de produzir conhecimentos que possam ser empregados nesse processo de enfrentamento dessa realidade tão difícil para esse contingente já bastante vulnerabilizado em sua integridade física e emocional.
Esse tema é tão relevante que, neste 28 de fevereiro, registra-se a passagem do Dia Mundial da Doença Rara, que conta com o apoio da Organização Mundial da Saúde (OMS), vinculada à Organização das Nações Unidas (ONU). Salvar vidas com doenças raras deve fazer parte de um esforço internacional para reafirmar que todos têm o direito de viver com dignidade e com a perspectiva de realizar seus sonhos e seus projetos ao longo de uma longa e profícua existência.